Kerangka yang Dikira Adalah Alien, Setelah Diteliti Ternyata Hasilnya Mengejutkan dari DNA-nya

Beberapa gen yang dianalisis dalam penelitian sudah diketahui menyebabkan penyakit.

Tetapi ini adalah pertama kalinya beberapa mutasi dikaitkan dengan pertumbuhan tulang yang tidak normal atau masalah perkembangan lainnya.

"Cukup mengejutkan berapa banyak mutasi gen yang dimiliki anak ini," kata Butte.

"Dan itu sangat relevan hari ini. Anak-anak dengan penyakit langka dan tidak terdiagnosis sekarang lebih sering mendapatkan urutan genetik, dan biasanya kami di bidang medis mencari 'satu gen' dengan masalah. Itu seperti Razor Occam's genetik, dengan pemikiran bahwa penjelasan paling sederhana sering kali benar," sebutnya.

Baca: FOTO-FOTO: Kapolri Tiba di Mapolresta Jambi, Pakai Peci Putih Melangkah dengan Santai

Tetapi dalam kasus khusus ini, para peneliti menemukan banyak gen yang mengalami mutasi.

"Itu mengajarkan saya sekarang bahwa ketika kami mencoba untuk menjelaskan [masalah kesehatan pada] pasien saat ini, kita tidak boleh hanya berhenti pada satu gen yang menjelaskan satu kondisi, bahwa banyak gen mungkin benar-benar memiliki masalah,” katanya.

"Dan itu mungkin membantu kita memilih terapi yang tepat suatu hari nanti," tambahnya.

Dalam hal keterbatasan untuk penelitian, Butte mengatakan timnya hanya dapat menebak bahwa varian DNA, atau mutasi, sebagai menyebabkan gejala yang tidak biasa terlihat pada spesimen tersebut.

"Kami tidak benar-benar tahu pasti tentang 'kausalitasnya' di sini," katanya kepada Gizmodo. (*)